Какие последствия возникают при развитии врожденной дисфункции надпочечников

Надпочечники – это парные эндокринные железы, которые расположены на верхних полюсах почек. Этот орган имеет большое значение, поскольку от его функционирования зависит весь организм. Врожденная дисфункция коры надпочечников может привести к серьезным и зачастую опасным патологическим состояниям. Следует детально изучить строение железы, выполнение ее основных функций, симптомы их нарушений и методы лечения.

Строение надпочечников

Каждый орган имеет массу до 5 г. В клетках железистого эпителия образуется более 50 видов разнообразных стероидов. Надпочечники имеют обильное кровоснабжение. Иннервация их происходит при помощи ветвей солнечного сплетения и надпочечникового, входящих в состав симпатической нервной системы. Что касается кровоснабжения, оно имеет две сети сосудов микроциркуляторного русла. Первая расположена в мозговом веществе, а вторая – в корковом.

врожденная дисфункция коры надпочечников

На любом этапе жизни человека данные парные органы являются одними из наиболее значимых. Связано это с тем, что кора надпочечников выполняет ряд необходимых для жизни функций. У новорожденных масса органов оставляет 30% от массы почки. В возрасте 120 дней надпочечники уже превышают размеры почки. В организме взрослого человека размеры относятся друг к другу, как 1 к 30.

Надпочечники состоят из мозгового и коркового вещества. Причем последнее занимает около 90% всего органа. Корковое вещество надпочечников имеет в своем составе такие зоны:

  • сетчатая зона или внутренний слой. Участвует в образовании эстрогенов и андрогенов, то есть половых гормонов;
  • пучковая зона или средний слой. Производит глюкокортикоид;
  • клубочковая зона или верхний слой. Образует альдостерон.

Внимание! Зоны коры надпочечников отвечают за синтез определенного гормона.

Гормоны, синтезируемые надпочечниками

Адреналин принимает участие в борьбе со стрессом. Усиленная его выработка происходит не только при возникновении стрессовых ситуаций, но и при чувстве радости. В результате, расширяются зрачки, учащается частота дыхательных движений. Человеческий организм проявляет силу и повышенную сопротивляемость к внешним раздражителям.

Норадреналин является предшественником адреналина. По сравнению с последним, на организм оказывает меньшее влияние. Особое значение приобретает при регуляции АД, позволяющее стимулировать сердце.

По характеристике кортикостерон – это малоактивный гормон. Основное его назначение – регуляция водно-солевого баланса в организме.

Альдостерон как и кортикостерон отвечает за регуляцию водно-солевого баланса, повышает АД, увеличивает количество циркулирующей крови по сосудам. Он регулирует содержание в крови ионов калия и натрия.

Кортизол способствует тому, чтобы в человеческом организме постоянно содержались энергетические ресурсы. Его количество в крови непостоянно. В утренние часы значительно больше, чем в вечерние.

Андрогены регулируют количество в крови липидов и холестерина. Они способствуют увеличению мышечной и жировой массы.

Врожденная патология

Недостаточность надпочечников – это редкое патологическое заболевание. Оно может быть вызвано разрушением ткани в какой-либо из частей органа (болезнь Аддисона) или в результате атрофии всей коры надпочечников. Последнее связано с тем, что орган перестает стимулироваться гипофизом. Зачастую возникает после травмы органа психическим перенапряжением, возникновением доброкачественной или злокачественной опухоли, при туберкулезе. Нередко проявление при патологическом состоянии, вызванном нарушением белкового обмена.

Врожденная дисфункция коры надпочечников зависит от нарушения транспорта компонентов, состоящих из белков. Последние необходимы для того, чтобы синтезировался кортизол. ВДН проявляется в виде адреногенитального синдрома или состояния, при котором в результате увеличения клеток увеличивается сам орган.

Патологии, образующиеся в период внутриутробного развития плода, характеризуются сниженным количеством синтезируемого кортизола. В результате происходит избыточная активация адренокортикотропного гормона. Это приводит к тому, что увеличивается корковый слой надпочечников. Рассматриваемая патология передается по аутосомно-рецессивному признаку. Он проявляется в одинаковом количестве случаев, как у женской половины, так и у мужской. Специалисты, выявляющие эндокринное нарушение, выделяют 6 форм течения наследственного патологического состояния. Малая их часть несовместима с жизнью, поскольку организм не иметь возможности функционировать. Такие состояния зависят от того, что фетальная кора органов надпочечников подвергается физиологической резорбции.

Врожденная дисфункция коры надпочечников в большинстве случаев связана с тем, что белок 21-гидроксилазы имеет дефектную часть. Количество случаев возникновения гиперплазии органа напрямую зависит от национальности родившегося.

Этиология и патогенез

Решающую роль в развитии играют следующие этиологические факторы:

  • генетическая предрасположенность у близких родственников;
  • мама и папа являются переносчиками гена, который провоцирует дефект.

Если в семейной паре оба родителя имеют данный ген, то вероятность появления заболевания составляет 25%.

Если белки не выполняют в достаточной мере свою транспортную функцию, альдостерона становится в организме много, а кортизола, напротив, слишком мало. Это приводит к тому, что развивается недостаточность надпочечников. В результате усиливается выработка андрогенов, относящихся к группе мужских половых гормонов.

Внимание! Если в крови содержится большое количество андрогенов, это приводит к изменению вида половых органов, а также к избыточному оволосенению тела и лица.

Как проявляется дисфункция

Клиническая картина изменения функции коры надпочечников во многом зависит от того, в какой форме проявляется патология. Выделяют:

  • простую вирильную форму;
  • сольтеряющую;
  • неклассическая или постпубертатная форма врожденной дисфункции коры надпочечников.

Недостаточность органа, связанная с нарушением функции всей коры надпочечников, у новорожденных проявляется в виде рвоты, снижения активных движений и потемнения кожи.

Простая верильная форма и постпубертатная форма

Верильная форма заболевания коры надпочечников связана с частичной блокадой транспортного белка. Те же клинические проявления и результаты анализов, что и при сольтеряющей форме.

Постпубертатная форма связана с незначительной блокадой транспортного белка. В результате кортизол и альдостерон изменяются незначительно. Синтез андрогенов также практически не изменен. Не происходит развития надпочечниковой недостаточности и изменения наружных половых органов.

Патологическое состояние диагностируется в момент обращения женщины в медицинское учреждение, связанное с бесплодием, нарушением менструаций и избыточного оволосенения.

Может также быть так, что клинические проявления отсутствуют. Это говорит о том, что незначительный дефект есть, но он никак не влияет на качество жизни пациентки.

Симптомы патологии

Если имеются нарушения в работе коры эндокринологических желез надпочечников, клинически это может проявляться:

  • изменение вкусовых ощущений, слуха и обоняния;
  • повышенная утомляемость;
  • частые головокружения и головные боли;
  • нервозность;
  • боли в животе;
  • диарея сменяется запором;
  • тошнота и рвота;
  • потемнение кожных покровов и слизистых оболочек;
  • быстрая потеря массы тела.

врожденная дисфункция коры надпочечников

При общем и биохимическом анализах крови можно обнаружить повышенное число азотистых шлаков, пониженное содержание глюкозы в лимфе и плазме и гиперкалиемию.

Диагностика

Для того чтобы выявить патологическое состояние на раннем периоде, следует провести неонатальный скрининг. В результате исследования обнаруживают дефицит транспортного белка. Для этого кровь у ребенка берут из пяточной области и исследуют на уровень 17-гидроксипрогестерона. При обнаружении заболевания малышу назначают заместительную терапию гормональными препаратами.

Для диагностики сольтеряющей формы применяют исследование количества альдостерона.

Далее необходимо провести генетический анализ, который поможет обнаружить ген, отвечающий за повреждение ферментов. К дополнительным методам исследования относят УЗИ яичников и определение метаболитов андрогенов в моче.

врожденная дисфункция коры надпочечников

В первый год жизни ребенка проводят дифференциальную диагностику, позволяющую определить, каким является гермафродизм – ложным или истинным. В данном случае используют метод кариотипирования. Это диагностическая процедура, которая выявляет нарушения в структуре и количестве хромосом.

Лечение

Прежде чем назначить терапию, специалист исследует этиологический фактор, который привел к патологическому состоянию. Специалист смотрит на возможность повлиять на причину заболевания. Пациенту подбирается гормональное лечение, которое длится всю жизнь. Благодаря такому подходу можно добиться снижения синтеза андрогенов и повышения образования кортизола. Также регулируется механизм обратной связи, что максимально снижает уровень образования жидкости в клетках. Все это приводит к активной стимуляции функционирования коры надпочечников.

Внимание! Если терапия проводиться не будет, это может привести к разрушению части коры надпочечников. В результате, исходом может стать смерть больного.

Используют «Преднизолон» и его аналоги. Терапию начинают проводить с диагностической пробы. Препарат в дозировке 15-20 мг в день должен быть употреблен пациентом. Если динамика положительна, назначают постоянное лечение данным медикаментом.

Дозировка препаратом рассчитывается, исходя из индивидуальных особенностей организма больного, его возраста, массы и поверхности тела. Для поддерживающей терапии достаточно до 14 мг/кв. м. поверхности тела препарата. В связи с тем, что детский организм может ответить на действие препарата задержкой роста, не рекомендовано применять естественные глюкокортикоиды.

В некоторых случаях может быть назначен экстракт коры надпочечников. С медицинской точки зрения это важный компонент, необходимый в начале восстановления функций надпочечников. Связано это с тем, что экстракт непосредственно дает материал для поддержки органа, содержит в своем составе некоторые важные гормоны.

Флудрокортизон используется для восполнения минералкортикоидов. Специалист его назначает только после взятия всех необходимых анализов.

Внимание! Если диагностика не была произведена своевременно, и женские органы стали развиваться по мужскому признаку, пациентам назначается оперативное вмешательство. В результате операции у женщины будут удалены все физические дефекты в половых органах.

При избыточном оволосенении тела и лица назначается эпиляция. При появлении большого числа угрей и прыщей применяют гормональные контрацептивы.

Если у мужчин была диагностирована постпубертатная форма, лечение не производится.

Также оперативное вмешательство назначается пациентам с кортикостеромой органов надпочечников. Это новообразование, которое происходит из пучковой зоны. Продуцирует в кровь большое количество глюкокортикоидов. В результате возможно развитие гиперкортицизма. Симптомы, которые проявляются при данном патологическом заболевании, объединяются в синдром Иценко-Кушинга.

Дальнейшее течение

Прогноз полностью зависит от того, когда был поставлен диагноз, и началась заместительная терапия. Для повышения качества жизни следует адекватно подбирать дозу медикамента. Если дозировка избыточна или, наоборот, недостаточна, больные будут иметь карликовость. У женщин разовьется избыточное увеличение объема мышц. В результате, у больных нарушается психосоциальная адаптация.

Протекание беременности при патологии

Если у пациентки заболевание носит постпубертатную форму, это может привести к невынашиванию беременности, выкидышам и неразвитием плода.

В период вынашивания ребенка у женщины будут диагностироваться:

  • потеря организмом большого объема воды;
  • нежелание больной употреблять пищу;
  • изменение нормального соотношения электролитов в организме.

врожденная дисфункция коры надпочечников

Стабилизация состояния произойдет только к 28 недели беременности. Однако на этом этапе нельзя прекращать проводить медикаментозное лечение. Если процесс остановить, это приведет к перенашиванию плода или раннему отслоению плаценты. Это оказывает негативное влияние на ребенка. Во время беременности женщина нуждается в постоянном исследовании уровня гормонов.

Профилактика

В том случае, когда за три года использования заместительной гормональной терапии не удалось добиться положительной динамики, больному предписывают оперативное вмешательство. При этом пациент продолжает применять глюкокортикоиды. Прогноз будет иметь благоприятное течение, если патологическое состояние было выявлено рано, а доза медикаментов подобрана адекватно.

Что касается питания, особых предписаний нет. При недостатке альдостерона может развиться недостаток в организме солей. Для стабилизации уровня солей в крови, следует ввести в рацион питания несколько большее количество пищевой соли. Если это не сделать, появится гиперкалиемия, что приведет к низкому уровню АД.

Подводя итог, следует сказать, что данное патологическое состояние в значительной мере влияет на жизнь пациента и его психосоциальный статус. Однако при ранней диагностике и своевременно начатом лечении можно значительно повысить качество жизни больного.

Ссылка на основную публикацию